Признаци и симптоми на Tay - Sachs заболяванията

Tay - Sachs заболяванията ( TSD ) е генетично заболяване, което разрушава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък , което води до спад в умствените и физически функции , така че лице с TSD е в крайна сметка не може да диша или преглъщане. Заболяването е рядко в общата популация , и доста много се види само в определени потекло групи, като хора от френско- канадски и Ашкенази еврейски произход или тези от Източна и Централна Европа. Видове на заболяванията

Има три вида на заболяването . Най-честата форма е инфантилен TSD , която се проявява при около шест месеца на възраст . Това води до бързо психическо и физическо спад при кърмачето . Втората форма е непълнолетен TSD , която бъде установена на възраст от 2 до 10 между тях. И накрая, има късно начало TSD , която се проявява при пациенти на възраст 20 до началото на 30-те години . Заради безбройните симптомите презентират с късна проява TSD често се диагностицира погрешно , но за разлика от другите две форми , то обикновено е нефатален . Наем Причини за възникване на Tay - Sachs

<р > Tay - Sachs заболяване се причинява от мутации в хексозаминидаза А ( алфа полипептид ) ген ( HEXA ) , автозомно ген, който се намира в хромозома 15 . В неговата нормална функция , HEXA произвежда алфа субединица на ензима бета - хексозаминидаза А. Ензимът е ключов компонент в лизозомите в мозъка и гръбначния мозък , което позволява разграждането на GM2 ганглиозид , липидна основа на substance.Without функционира HEXA ген , ганглиосид GM2 в тялото се натрупва , достигайки токсични нива в тялото . Това , от своя страна , води до смърт на невроните в мозъка и гръбначния мозък , което води до симптомите , наблюдавани при Tay - Sachs заболяване. Продажба и Наем на Симптомите на Tay - Sachs
<Бразилски >

в инфантилна TSD , първоначалните симптоми не се появяват , за да бъде ясно . Бебето се развива нормално за около три до шест месеца , преди да стане ясно, че детето не се развива така бързо , както той или тя трябва да бъде. Тъй като детето расте , симптомите стават все по- очевидни , като се вземат под формата на гърчове, апатия , раздразнителност и забавяне на умствените и физически реакции. В късна проява и непълнолетни TSD , симптомите са по-слабо изразени . Те включват по-бавно изпълнение на мотора или нестабилна походка, неясен говор и ръчни тремори . В диагнозата на Tay - Sachs заболяване , лекарите гледат за " череша - червено " на място в ретината , които могат да бъдат открити с офталмоскоп . Наем Effects

инфантилен и непълнолетни болестта на Тай- Сакс е винаги фатално и там не е лек . В по-късните етапи , деца с това заболяване не са в състояние да слуша, говори и да имат затруднения при преглъщане . Това в крайна сметка води до парализа на мускулите и смърт . В късна поява TSD , заболяването обикновено не е фатално , но причинява мускулни спазми и евентуално умствени illness.Infants и деца с това заболяване обикновено живеят до пет години след началото на симптомите започнат да се появяват . С възрастни , продължителността на живота е неизвестен , тъй като заболяването е било само наскоро идентифицирани като на 2009 .


Превенция и лечение

Защото Tay - Sachs заболяване е генетична, там към момента няма лечение за заболяването от 2009 година. Дори и с най-доброто от грижи, деца, страдащи от заболяването обикновено живеят само до навършване на 4 . Страдащите възрастен с късна проява TSD могат да разчитат на лекарства да се забави развитието на болестта , но не и да спрат своите ефекти. Anti - конвулсии медикаменти може да помогне за контрол на гърчове , и подходяща диета може да помогне за отваряне на въздухоносните пътища и да забави условията disease.In на превенция , генетичен тест може да се направи от двете биологични родители, за да се гарантира, че нито са преносители на болестта .