Какво представлява синдромът на делеция?
Синдромът на делеция се отнася до генетично заболяване, причинено от загуба или делеция на специфичен регион на ДНК от хромозома. Тази загуба може да доведе до липса или намаляване на определени гени, което води до редица физически увреждания, увреждания на развитието и интелектуални увреждания.
Ефектите от синдрома на изтриване варират значително в зависимост от размера и местоположението на изтритата област. Някои общи функции включват:
- Забавяне в развитието :Индивидите със синдром на делеция могат да изпитат забавяне в достигането на етапи на развитие, като седене, ходене и говорене.
- Интелектуални затруднения :Различни степени на интелектуално увреждане са често срещани при делеционните синдроми. Тежестта на увреждането може да варира от лека до дълбока.
- Физически аномалии :Физическите аномалии, свързани със синдромите на делеция, могат да включват необичайни черти на лицето, нисък ръст и мускулно-скелетни проблеми.
- Медицински проблеми :Индивидите със синдром на делеция може да са по-податливи на определени медицински състояния, като сърдечни дефекти, гърчове и проблеми с имунната система.
Конкретни примери за синдроми на делеция включват:
- Cri du chat синдром :Причинен от делеция на хромозома 5, синдромът на cri du chat се характеризира с висок котешки вик, отличителни черти на лицето, интелектуално увреждане и забавено развитие.
- Синдром на Прадер-Уили :В резултат на делеция на хромозома 15, синдромът на Prader-Willi води до нисък мускулен тонус, прекомерно хранене и наддаване на тегло, интелектуално увреждане и поведенчески проблеми.
- Синдром на Ангелман :Причинен от делеция на хромозома 15, синдромът на Angelman се свързва с тежки интелектуални затруднения, нарушение на говора, припадъци и щастливо поведение.
- Синдром на Уилямс :Заличаване на хромозома 7 причинява синдром на Уилямс, който се характеризира с отличителен вид на лицето, сърдечно-съдови проблеми, интелектуални затруднения и приятелска и общителна личност.
Синдромите на делеция се диагностицират чрез генетично изследване, което може да идентифицира конкретната хромозомна област, която е била изтрита. Ранната диагностика и намеса са важни за управлението на симптомите и подобряването на цялостното качество на живот на индивидите със синдроми на делеция.
