Какво представлява синдромът на делеция?
Ефектите от синдрома на изтриване варират значително в зависимост от размера и местоположението на изтритата област. Някои общи функции включват:
- Забавяне в развитието :Индивидите със синдром на делеция могат да изпитат забавяне в достигането на етапи на развитие, като седене, ходене и говорене.
- Интелектуални затруднения :Различни степени на интелектуално увреждане са често срещани при делеционните синдроми. Тежестта на увреждането може да варира от лека до дълбока.
- Физически аномалии :Физическите аномалии, свързани със синдромите на делеция, могат да включват необичайни черти на лицето, нисък ръст и мускулно-скелетни проблеми.
- Медицински проблеми :Индивидите със синдром на делеция може да са по-податливи на определени медицински състояния, като сърдечни дефекти, гърчове и проблеми с имунната система.
Конкретни примери за синдроми на делеция включват:
- Cri du chat синдром :Причинен от делеция на хромозома 5, синдромът на cri du chat се характеризира с висок котешки вик, отличителни черти на лицето, интелектуално увреждане и забавено развитие.
- Синдром на Прадер-Уили :В резултат на делеция на хромозома 15, синдромът на Prader-Willi води до нисък мускулен тонус, прекомерно хранене и наддаване на тегло, интелектуално увреждане и поведенчески проблеми.
- Синдром на Ангелман :Причинен от делеция на хромозома 15, синдромът на Angelman се свързва с тежки интелектуални затруднения, нарушение на говора, припадъци и щастливо поведение.
- Синдром на Уилямс :Заличаване на хромозома 7 причинява синдром на Уилямс, който се характеризира с отличителен вид на лицето, сърдечно-съдови проблеми, интелектуални затруднения и приятелска и общителна личност.
Синдромите на делеция се диагностицират чрез генетично изследване, което може да идентифицира конкретната хромозомна област, която е била изтрита. Ранната диагностика и намеса са важни за управлението на симптомите и подобряването на цялостното качество на живот на индивидите със синдроми на делеция.
