Генетично предавани болести

генетично заболяване може да бъде в резултат на мутация в ген . Според ThinkQuest.org онлайн библиотека в момента има повече от 4000 известни генетично предавани болести с повече да бъдат открити всяка година. Генетичните заболявания могат да бъдат наследени от родителите на децата . Някои генетични заболявания са изключително редки , а някои генетични заболявания са по-широко разпространени . Хората, които са любопитни за това шансовете им за наследяване или предаване на генетично заболяване , може да получите на генетични тестове . Муковисцидозата

Муковисцидоза засяга повече от 30 000 деца и възрастни в Съединените щати днес , според фондация муковисцидоза . Също така е опасно за живота , тъй като причинява слуз да се натрупват и да запушват органи в тялото. Слуз и бактерии се натрупват в дихателните пътища и да предизвикат тежко подуване , което може да доведе до увреждане на белите дробове . Е.

Според кистозна фиброза фондация , за да наследи болестта човек трябва да наследи две копия от дефектния кистозна фиброза ген . Това означава, че човек трябва да наследи копие на дефектния ген от двамата родители .


Хронични болести Грануломатозните

Хронични грануломатозен заболявания са генетично предавани заболявания, при които имунната система е засегнати и компрометирана. Клетките на имунната система , не са в състояние ефективно да се образуват съединения , които са необходими , за да убие патогени. Това води до неефективност грануломи , които са неефективни в борбата с болестите и инфекциите. Гранулом е по същество малък тумор или малка част от възпаление . Обикновено възпалението е причинено от травма или инфекция на тъканите , обаче при пациенти с CGD на грануломи са хронични .

Според проучване , проведено през 2004 г. от д-р Maryland Pao , и др . , Хронични грануломатозни заболявания засягат един в 200 000 хора , и има средно 20 нови случаи всяка година .

Симптомите на CGD могат да включват , но не се ограничават до повърхностни кожни инфекции , абсцеси на кожните тъкани и органи , артрит и пневмония .



Mucopolysaccaridosis болести

Mucopolysaccaridosis заболявания са генетично предавани болести , които засягат функциите и възможностите на ензимите да се съборят захари. Невъзможността да се съборят захарите води до натрупване в клетките и кръвта , което води до постоянно клетъчно увреждане .


Phenlketonuria

Phenlketonuria е генетично предавани болести , в която способността на тялото да метаболизира фенилаланин е компрометирана . Когато не се лекува това генетично предавана болест може да доведе до увреждане на мозъка , както и изоставане в умственото развитие .

Когато открили достатъчно рано в детството може да се поддържа специална диета , а детето може да расте с нормалното развитие на мозъка. Специална диета включва ограничени количества от майчиното мляко, сирене и други млечни продукти, както и ограничени количества месо и пиле , ядки и риба.


Търнър Синдром

Търнър синдром е серия от генетично предавани болести , които влияят на хромозомите. Има много различни видове синдроми зависимост от хромозомната грим лицето е наследствено . Симптомите на синдрома на Търнър може да включват подуване на ръцете и краката, с нисък ръст и широк гръден кош , с ниска линията на косата и ниско поставени уши , и като репродуктивно стерилни.

Той е общ за плода със синдрома на Търнър спонтанно откажем.


Celiac заболяванията

Според смърч асоциация Celiac , един в 133 души са засегнати от цьолиакия . Заболяването може да положи спящ докато предизвикана от глутен в храните. Това не е необичайно за глутен в храната , за да компенсира отговор в тялото на човек , който причинява увреждане на тънкото черво , което води до тънкото черво не е в състояние да усвоява хранителните вещества в храната и причинява недохранване.

Противно на общоприетото убеждения, цьолиакия не е хранителна алергия и не зависи от възрастта . Celiac заболяване може да се появи или да станат активен във всяка възраст .