Какво е карбамид разстройство цикъл

Според националните Разстройствата в цикъла на уреята Foundation ( NUCDF ) , нарушения на цикъла на уреята ( UCD ) са генетични заболявания, причинени от неизправности в един от ензимите на цикъла урея - метаболитния процес, чрез който тялото получава ? отървете от азот. Шест ензими участват в този процес . Когато нито един от тези ензими са недостатъчни , амоняк се натрупва в кръвта . Повишените нива на амоняк достигат до мозъка и може да доведе до необратимо увреждане на мозъка , кома и /или смърт . Значение

нарушения в цикъла на уреята са категоризирани като вродени грешки на обмяната на веществата , които предизвикват мозъчно увреждане и смърт сред новородени и кърмачета . The NUCDF съобщава, че около 20 на сто от случаите Внезапна детска смърт синдром може да се дължи на недиагностицирано вродена грешка в обмяната на веществата , като например UCD . Наем Симптоми

Когато ензимна недостатъчност е тежко , симптомите могат да присъстват на раждането. Симптомите включват раздразнителност , отказ да се хранят, повръщане , сънливост , гърчове , лоша мускулен тонус , респираторен дистрес или кома . С ограничени или частични недостатъци , симптомите може да не се появи, докато детството или в зряла възраст и включват отказ да процъфтяват , възбуда, делириум , повръщане, неясен говор , нестабилна походка и загуба на съзнание . Продажба и Наем на лечения

Обработки състоят от диетата да се ограничи производството на амоняк , във връзка с медикаменти и /или добавки за насърчаване на премахването на амоняк от кръвния поток . Наем Съображенията

Защото новородени обикновено са изписани от болницата в рамките на 1 до 2 дни след раждането , симптомите на разстройство на урейния цикъл може да не бъдат признати , докато детето е у дома . В някои случаи заболяването може да остане недиагностицирано .


Предупреждение

Детство епизоди на UCD могат да бъдат предизвикани от вирусни заболявания, включително варицела , простуда или грип .