Какво представлява болестта арлекин итиоза при бебета?

Ихтиоза на Арлекин е рядко, тежко генетично заболяване на кожата, което засяга бебетата от раждането. Характеризира се с дебели люспи с форма на диамант, които покриват цялото тяло, придавайки на кожата вид на арлекин. Люспите често са жълти или кафяви и могат да бъдат придружени от зачервяване, подуване и мехури.

Ихтиозата Арлекин се причинява от мутация в гена ABCA12, който е отговорен за производството на протеин, който помага на кожата да се развива нормално. Мутацията не позволява на кожата да отделя мъртви кожни клетки, което води до натрупване на люспи.

Ихтиозата Арлекин е животозастрашаващо състояние и бебетата, родени с разстройството, често се нуждаят от интензивни медицински грижи. Лечението може да включва:

* Омекотители и овлажнители за омекотяване на люспите и намаляване на сърбежа

* Антибиотици за предотвратяване на инфекция

* Лекарства за болка

* Хирургия за премахване на люспите и подобряване на подвижността

* Кожни присадки за заместване на увредена кожа

Прогнозата за бебета с ихтиоза на арлекин варира. Някои бебета могат да оцелеят с подходящо лечение, докато други могат да умрат от усложнения на заболяването, като инфекция или дихателна недостатъчност.

Ихтиозата Арлекин е рядко заболяване, засягащо около 1 на 300 000 бебета. Въпреки това, той може да има пагубно въздействие върху живота на засегнатите.