Колко генетични дефекта са известни?

Понастоящем има над 7000 известни генетични заболявания , според базата данни GeneReviews на Националния център за биотехнологична информация (NCBI). И около 85% от тези редки заболявания нямат одобрено лечение. Всяко от тези заболявания се причинява от специфичен генетичен дефект, въпреки че някои имат повече от един генетичен дефект, свързан с тях.