Причинява ли се болестта на Тей-Сакс от мутация?

Болестта на Тей-Сакс е наследствено генетично заболяване, което се причинява от мутация в гена HEXA. Тази мутация води до отсъствие или намалена активност на ензима хексозаминидаза А, който е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. Тъй като GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка, той води до прогресивна дегенерация на нервните клетки и в крайна сметка води до тежки неврологични симптоми и преждевременна смърт.