Какво представляват вродените малформации?
Вродените малформации могат да възникнат поради различни фактори, включително генетични аномалии, влияние на околната среда и инфекции по време на бременност. Някои често срещани видове вродени малформации включват:
- Сърдечни дефекти:Това са най-честият тип вродени дефекти, засягащи около 1 на 100 бебета. Примерите включват дефект на предсърдната преграда (ASD), дефект на камерната преграда (VSD) и тетралогията на Fallot.
- Дефекти на невралната тръба:Това са дефекти в развитието на главния и гръбначния мозък. Примерите включват спина бифида и аненцефалия.
- Цепка на устната и небцето:Това са отвори или цепки в горната устна или небцето.
- Дефекти на крайниците:Те могат да включват липсващи или допълнителни крайници, скъсени крайници или деформации на ръцете или краката.
- Дефекти на храносмилателната система:Те могат да включват състояния като атрезия на хранопровода (непълно развитие на хранопровода), стеноза на пилора (стеснение на изхода на стомаха) и болест на Hirschsprung (липса на нервни клетки в дебелото черво).
- Дефекти на пикочно-половата система:Те могат да засегнат бъбреците, пикочния мехур или репродуктивните органи. Примерите включват хипоспадия (анормално отваряне на уретрата от долната страна на пениса) и неспуснати тестиси.
- Хромозомни аномалии:Това са промени в структурата или броя на хромозомите, които могат да доведат до различни проблеми в развитието. Примерите включват синдром на Даун и синдром на Търнър.
Вродените малформации могат да имат значителни физически, умствени и емоционални въздействия върху засегнатите лица и техните семейства. Ранното откриване и намеса могат да подобрят резултатите и качеството на живот на децата с вродени дефекти.
* Причинява ли се синдромът на Даун от рецесивен ген?
* Трябва ли специфични гени да решават какво правите в живота?
- Може ли човек с диагноза Болест да подаде молба за развод?
- Какви са чертите на джуджетата?
- Какво представляват монохориалните близнаци?
- Дали бръчките по ноктите са признак на заболяване?
- Родител с кръвна група O се ожени за AB какви биха били техните фенотипове?
- Как да тествате за болестта на Хънтингтън

