Crouzon синдром и вродено сърдечно заболяване

Crouzon синдром , известен също като синдром на Crouzon , може да има връзка с вродено сърдечно заболяване . Генетичният дефект , който причинява деформирани черепа и лицевите кости при новородени и деца могат да се съдържат в едни и същи гени , които регулират развитието на сърдечния мускул по време на развитието на бебето в утробата. Макар че не всички вродено сърдечно заболяване се причинява от генетика , хора със синдром на Crouzon могат да се възползват от сърдечни изследвания . Crouzon Syndrome

Crouzon синдром причинява заболяване, наречено краниосиностоза в което костите , които образуват , че черепа предпазител заедно преждевременно. Децата, родени с Crouzon синдром са склонни да са изпъкнали , с широко разположени очи , виден долната челюст , както и малък , характерно посочи носа . Те също могат да страдат от проблеми със слуха . Някои от децата се показва тези симптоми при раждането , а други ги развиват през първите няколко години, тъй като на черепа и лицевите кости растат. Наем Причини за възникване на Crouzon Syndrome

Crouzon синдром на резултати от повреден информация на две специфични гени нарича фибробластен растежен фактор рецепторни гени ( FGFR ) . Едно дете може да наследи този дефектен ген , или ген, може просто да мутира ( промяна ) на своя собствен . От гена трябва да присъства само в един от родителите , за да го предадат на детето , страдащите от синдрома на Crouzon сблъскват с 50 процента шанс на децата си , носещ същата мутация .