Генетична консултация за Patau синдром

синдром Patau е генетично заболяване, което може да доведе до множество медицински проблеми при новородени . Обикновено децата , родени с този синдром не живеят по-дълго от три дни, считано от момента на раждането. Тъй като синдром Patau е генетично заболяване , е едно от условията , които могат да бъдат тествани за преди раждането на дете . За родители, които имат история на генетични проблеми или които са загрижени за генетични проблеми при тяхното новородено , стават генетично консултиране и тестване може да облекчи тревогите . Генетична консултация

Има много генетични заболявания, които децата могат да се родят с според Kidshealth.org . Те включват спина бифида , синдром на Даун , сърповидно-клетъчна анемия , кистозна фиброза и синдром Patau . Генетичното изследване е процес, чрез който се откриват тези заболявания . Малко количество околоплодна течност се събира и се изследва за клетки от детето . Тези клетки могат да посочат някакви потенциални проблеми с плода. Генетични изследвания и консултиране обикновено се препоръчва за високо рискови бременности , по-възрастните майки и за двойки, които имат история на генетични заболявания в техните семейства. Също така се препоръчва за двойки, които са имали деца с генетични заболявания в миналото.


Patau Syndrome

Според Робърт Best, MD и Антъни Gregg , MD, Patau синдром е състояние, което е резултат от генетични деформации и призната от присъствието на една допълнителна хромозома на хромозома 13 . тя е най-редките и най-тежките на генетични заболявания , наречени " жизнеспособни автозомно trisomies . " За първи път е наречен цитогенетичен синдром през 1960. Въпреки че от време симптоми и признаци на синдром на Patau може да варира значително , психически недостатъци е един от основните компоненти на тази генетична разстройство. Значителни неврологични структурни деформации и недостатъци изпълнение се използва за идентифициране на това заболяване при раждането. Продажба и Наем Симптоми

Според Best и Грег , има няколко идентифициране на структурната и пропуски за изпълнение, които се наблюдават и идентифицирани при раждането на деца, родени със синдрома Patau . Те включват заешка устна или небце , полидактилия , microencephaly , рокер дъно краката , скалпа дефекти , хернии и дефекти на невралната тръба . Други общи събития околните синдром Patau включват мъртвородени и смърт на плода в утробата . Често децата , родени с това заболяване имат и сърдечни проблеми и неврологично дефект в който мозъкът не се развиват и се разделят на две половини.


Предизвиква на MarketBook.bg

Според Best и Gregg , там е значително по -голям риск от раждането на дете със синдром на Patau с напредване на възрастта на майката . Тя често се препоръчва на майки на възраст над 35 до 40 имат генетични тестове като част от рутинните тестове , които се провеждат по време на ранна бременност . Майчина възраст увеличава риска от раждането на дете със синдрома на Даун , спина бифида и множество други генетични заболявания . Смята се, че по-старата майка е , толкова по-вероятно , че яйцата съдържат генетични деформации , които могат да бъдат предадени на плода. Наем Обработки

За родители на деца с диагноза синдром Patau , новината може да бъде опустошително . Според най-добрите и Грег , има няколко подхода за управление на бременността с плода с това заболяване , при условие , че диагнозата е поставена , докато плодът е все още в утробата . Единият вариант е да се обсъди възможността за прекратяване на бременността. В Съединените щати , тази опция е ограничена от възрастта на бременността и от наличието на лицензиран лекар за извършване на процедурата . Друг вариант е да се извърши на бременността , докато на труда може да бъде индуциран или се среща естествено . Някои родители решават да носят детето на пълен мандат и да позволи на природата да се справи сама . Както бе посочено по -рано, най-често срещаният резултат е, че детето не оцелее след няколко дни.