Какви са причините за синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан е наследствено генетично заболяване, което се причинява от мутации в гена FBN1, който предоставя инструкции за производството на протеин, наречен фибрилин-1. Този протеин участва в образуването на еластични влакна, които осигуряват здравина и гъвкавост на съединителната тъкан в цялото тяло. Мутациите в гена FBN1 водят до производството на анормален фибрилин-1, което води до слаба и крехка съединителна тъкан.

Специфичната причина за синдрома на Марфан е мутацията в гена FBN1. Има няколко вида мутации, които могат да възникнат и всяка от тях може да доведе до различни симптоми и тежест на състоянието.

Повечето случаи на синдром на Марфан се наследяват по автозомно-доминантен модел, което означава, че е необходимо само едно копие на засегнатия ген, за да причини състоянието. В около 25% от случаите обаче мутацията възниква спонтанно и не се наследява от нито един от родителите. Това е известно като de novo мутация.

В редки случаи синдромът на Марфан може да бъде причинен и от мутации в други гени, като гените TGFBR1 или TGFBR2. Тези гени кодират протеини, които участват в сигналния път на трансформиращия растежен фактор бета (TGF-бета), който е важен за регулирането на развитието на съединителната тъкан. Мутациите в тези гени могат да доведат до симптоми, подобни на тези на синдрома на Марфан, въпреки че те могат да бъдат по-леки.