Възможно ли е синдромът на крехкото х да бъде открит преди раждането?

Да, крехкият X синдром може да бъде открит преди раждането чрез пренатално изследване. Има два основни метода, използвани за пренатално изследване за синдром на крехката X:

1. Вземане на проби от хорионни въси (CVS):CVS е процедура, която включва вземане на малка проба от тъкан от плацентата. Това може да стане още на 10-12 седмица от бременността. След това тъканта на плацентата се анализира за наличие на крехка X мутация. CVS носи малък риск от спонтанен аборт (по-малко от 1%).

2. Амниоцентеза:Амниоцентезата е процедура, която включва вземане на проба от амниотична течност от околоплодния сак около плода. Това обикновено се прави между 15-20 седмица от бременността. След това амниотичната течност се анализира за наличие на мутация на fragile X. Амниоцентезата също носи малък риск от спонтанен аборт (по-малко от 1%).

Тези пренатални методи за тестване могат да осигурят ценна информация за наличието на крехка X мутация в плода и да помогнат на семействата да вземат информирани решения относно тяхната бременност. Важно е да се отбележи, че пренаталното изследване за синдром на крехката X обикновено се предлага на лица, които имат фамилна анамнеза за това състояние или за които е известно, че са изложени на повишен риск. Решението да се подложите на пренатален тест е лично и трябва да се вземе след консултация със здравен специалист.