Вродени метаболитни заболявания

Има над 1300 вродени метаболитни заболявания, при които необичайни химически реакции нарушават обмяната на веществата. Повечето от тези заболявания са резултат от мутация в гените , кодиращи ензими. Тези заболявания са наследствени и обикновено се представят в присъствието на два рецесивни гени . Новородено скрининг е полезен помощ в ранното откриване и диагностициране на много от тези условия. Definition

Вродени метаболитни заболявания също са известни като вродени грешки на обмяната на веществата. Метаболизмът е процес, при който тялото използва храната , която консумираме , за да се извлече полза или да направите енергия. В метаболитни заболявания , има нарушения в синтеза или разграждането на въглехидрати , протеини , мазнини и други сложни молекули . Тези заболявания включват промени в гените , които кодират ензими, които , от своя страна , оказват влияние върху метаболитните пътища , което води до появата на токсични натрупвания и дефекти в производството на енергия.


Удобства

<р> Почти всички метаболитни заболявания имат няколко вариации , които влияят на възраст на начало , тежестта на заболяването , както и състоянието, в което заболяването е наследствено . Симптомите на метаболитни заболявания обикновено се представят при новородени или по време на ранна детска възраст, но в някои случаи симптомите се представят в зряла възраст.

Те варират по тежест , като най-сериозните заболявания могат да бъдат фатални , ако не се лекува веднага след раждането . Други неблагоприятни въздействия включват слаб растеж , мускулна слабост , глухота , слепота , диабет, зъбни аномалии , вродени малформации или бъбречна недостатъчност.