Защо синдромът на Rett се среща само при момичета?
Синдромът на Rett се среща не само при момичетата. Въпреки това, преобладаващо се диагностицира при момичета, като съотношението е около 1 на 10 000 раждания при жени в сравнение с 1 на 500 000 раждания при мъже. Причината за тази полова пристрастност е свързана с генетиката на състоянието.
Синдромът на Rett се причинява от мутации в гена MECP2, който се намира на X хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Това означава, че женските имат "резервно" копие на гена MECP2 в случай, че едно копие е мутирало. Мъжете, от друга страна, нямат това резервно копие, така че една единствена мутация в гена MECP2 може да доведе до синдром на Rett.
В допълнение към половото отклонение, синдромът на Rett също показва променлива експресивност, което означава, че тежестта на симптомите може да варира в широки граници дори сред индивидите с една и съща мутация. Смята се, че тази променливост се дължи на комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.
