Какви са хромозомните аберации на синдрома на Даун?
Транслокационен синдром на Даун: Това се случва, когато част от хромозома 21 се откъсне и се прикрепи към друга хромозома, обикновено хромозома 14 или 22. Това води до три копия на 21q региона, който съдържа гените, отговорни за синдрома на Даун.
Мозаечен синдром на Даун: Това е рядка форма на синдрома на Даун, при която само някои от клетките в тялото имат допълнително копие на хромозома 21. Това може да доведе до по-мек фенотип, тъй като не всички клетки са засегнати от допълнителната хромозома.