Какви са първите признаци на болестта на Ниман-Пик?

Първоначалните признаци на болестта на Ниман-Пик варират в зависимост от вида на заболяването. Двата основни вида болест на Ниман-Пик са тип А и тип В.

Болест на Ниман-Пик тип А:

- Начало в ранна детска възраст

- Неспособност да процъфтява

- Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия)

- Уголемяване на далака (спленомегалия)

- Неврологични проблеми (като изоставане в развитието, загуба на мускулен тонус, гърчове)

- Вишневочервено петно ​​в окото

- Затруднено хранене

- Жълтеница

- Синини

- Анемия

- Респираторни проблеми

Болест на Ниман-Пик тип B:

- Начало в детството или юношеството

- Неврологични проблеми (като деменция, гърчове, затруднена координация и равновесие, неясен говор)

- Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия)

- Уголемяване на далака (спленомегалия)

- Белодробни проблеми (като задух, кашлица)

- Проблеми със зрението

- Затруднено преглъщане

- Поведенчески проблеми

Важно е да се отбележи, че не всички хора с болест на Ниман-Пик ще изпитат всички тези симптоми. Тежестта и прогресията на състоянието също може да варира от човек на човек. Ако вие или вашето дете изпитвате някой от тези симптоми, важно е да посетите лекар за оценка. Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на резултатите при лица с болест на Ниман-Пик.