Генетичната основа на болести

Гените са специфични ДНК последователности, които са аналогични на плана за човешко същество . В човешкия геном съдържа повече от 22 000 гени - всеки ген кодира специфичен протеин и молекула, която прави и изпълнява повечето от функциите на организма . Когато ген мутира , промените Blueprint - обикновено към по-лошо - и болестта е резултатът. Пет основни типа на генетични заболявания са хромозомна , един ген , митохондриална , соматична мутация и полигенен . Хромозомни болести

хромозоми са структури , съставени от пакет ДНК. Хората имат 23 двойки хромозоми. Синдромът на Даун е често срещан пример за разстройство хромозомна транслокация , където (аномалия в хромозомната структура ) е извършено в хромозома 21.


Нарушения Single- Gene

Също посочени като моногенетични или Менделовите разстройства, един ген разстройства са причинени от мутации, които могат да възникнат в нуклеотидната последователност на единичен ген . The мутирал ген сега произвежда деформиран протеин, който няма да изпълни своята функция по предназначение . Примери за моногенни болести включват сърповидно -клетъчна анемия и болест на Хънтингтън .