Хрущялът - косата хипоплазия Лечение

хипоплазия хрущял косата е форма на нанизъм кратко - крайник , който е свързан с определени видове Т - клетки и /или B- клетъчни имунодефицити и други странични ефекти. Докато не съществува лечение за това заболяване, лечението е достъпно за неговите различни симптоми. Причини и симптоми

Хрущялът косми хипоплазия е генетично обусловено вроден дефект , което означава, че се предава от родителите на потомството. Поради това не е заразен . Случаите на това заболяване са много редки , въпреки че неговата поява е по-висока сред амишите общности и във Финландия , и за първи път е идентифициран в стария ред амишите общности. То засяга мъжете и жените в равни проценти.

Има множество симптоми на хипоплазия хрущял коса. Тя се характеризира с малки, леко мазнини ръце , допълнителни гънки на кожата около врата , и коса, която е много фина и липсва централно ядро ​​. Както съкрушени деца възрасти , други симптоми се явят . Те включват bowlegs , дисплазия на ноктите и нокти на краката , леко пигментирана кожа , лоша абсорбция в червата и цьолиакия синдром . Средната височина на възрастен на някой с хипоплазия хрущял коса е между 40 и 60 инча. Мнозина с условието да имат изключително гъвкави стави , но има някои проблеми напълно удължаване лактите . Около 79 процента от тези, страдащи имат детство анемия , а около 9% се развива тежка анемия , която е постоянно състояние за около половината от тях .

Хрущялът косми хипоплазия е свързана с B- клетки и /или Т - клетъчен имунен дефицит . Т-клетъчен имунен дефицит е намерена в 86 процента от хората с хипоплазия хрущял косата , и В-клетъчна имунна се открива в 35% от тези, страдащи . The имунодефицит може да доведе до тежки опортюнистични инфекции, особено варицела и пневмония , по време на ранна детска възраст и в зряла възраст .


Лечение и прогноза

Защото хипоплазия хрущял косата е генетично заболяване , то не е лек . Лечение на симптоми е общото време на действие за хора със състоянието .

Имунодефицитен е най-честият симптом на хипоплазия хрущял косата , и лечение на инфекции в резултат рано е важно . Най-често срещаният и опасен източник на инфекция при хора с хипоплазия хрущял коса е варицела , които трябва да бъдат лекувани незабавно с Acyclovir . Ваксината варицела може да бъде полезна , но това може да доведе в варицела защото е жива вирусна ваксина . Изключително тежко Т-клетъчен имунен дефицит могат да бъдат лекувани с трансплантация на костен мозък , както и интравенозни инжекции на имуноглобулин. Анемията може да бъде обработен с гранулоцит колония -стимулиращ фактор .

В някои изследвания , аспекти на нанизъм се третират с човешки хормон на растежа , които произвеждат различни резултати . Условието също е бил лекуван с хирургически процедури, които да удължат костите , въпреки че за хората с хипоплазия на хрущял - коса, постоперативна инфекция е много по-разпространени , отколкото в повечето други хора , и трябва да се вземат подходящи предпазни мерки .

The най-висок процент на смъртност за хора с хипоплазия хрущял коса се появява в тези с тежки имунодефицитни състояния . Ако страничните ефекти на болестта се пазят усърдно под контрол , обаче , човек , страдащ от хипоплазия хрущял коса може да има нормален живот.