Модел на наследяване на фенилкетонурия и болест на Тай-Сакс?

Фенилкетонурия (PKU)

PKU е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че и двете копия на гена, отговорен за производството на ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH), трябва да бъдат мутирани, за да се прояви разстройството.

- Индивиди, които имат едно мутирало копие на гена на PAH и едно нормално копие, се наричат ​​носители. Самите носители нямат PKU, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

- Индивиди, които имат две мутирали копия на PAH гена, имат PKU. Те нямат способността да превръщат фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин в кръвта и урината. Това може да причини редица здравословни проблеми, включително интелектуални затруднения, гърчове и поведенчески проблеми.

Болест на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс също е автозомно рецесивно генетично заболяване. Причинява се от мутация в гена HEXA, който кодира ензима хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. Когато хексозаминидаза А не функционира правилно, GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка, причинявайки увреждане на нервите и в крайна сметка смърт.

- Носителите на болестта на Тей-Сакс имат едно мутирало копие на HEXA гена и едно нормално копие. Самите те нямат болестта, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

- Индивиди, които имат две мутирали копия на гена HEXA, имат болест на Tay-Sachs. Те обикновено развиват симптоми в ранна детска възраст и болестта прогресира бързо. Повечето деца с болест на Тай-Сакс умират преди 5-годишна възраст.