Какво се случва, ако имате три от хромозома 21

? Тризомия 21 или синдром на Даун е една от най -известните генетични заболявания. Това състояние е резултат от това, което генетиците наричат ​​хромозомна неразделяне , когато две хромозоми не успяват да се разделят по време на процеса, който се прави на сперматозоидите и яйцеклетките. Въпреки, че синдрома на Даун причинява най-различни здравни и проблеми в развитието , като се има добри медицински грижи , че няма причина , поради която хората със синдром на Даун не може да се радват на дълъг и пълноценен живот . Мейоза

човека половите жлези произвеждат сперматозоиди и яйцеклетки чрез процес на клетъчно делене , наречено мейоза . Мейоза има две отделни фази, мейоза I и мейоза II. Обикновено на сперматозоидите и яйцеклетките имат по едно копие от всички 23 хромозоми , а ако се случи хромозомна неразделяне през всяка от двете фази , обаче , тя създава сперма или яйцеклетка , която има две копия на дадена хромозома , вместо на един . Когато тази яйцеклетка е оплодена (или когато този сперматозоид опложда яйцеклетка) , то ще създаде зигота , която има три копия на една хромозома и две копия от всички останали. Ако това се случи с хромозома 21 , състоянието се нарича синдром на Даун . Наем Effects

Ако детето ви има синдром на Даун , тя ще обикновено са сплеснати черти на лицето и малка глава върху къс врат . Очите и ще наклонени нагоре и ушите си , ще бъдат необичайно оформени . Докато бебетата със синдром на Даун често не се различават по размер от другите бебета , те растат бавно и деца със състоянието обикновено са по-къси , отколкото другите деца на същата възраст. Хората със синдрома на Даун обикновено се проявяват умствена изостаналост в лека до умерена гама; точната степен на умствена изостаналост варира между индивидите Продажба и Наем на Медицински Условия

Ако вас. има синдром на Даун , може да сте изложени на повишен риск от различни заболявания. Сърдечните дефекти , левкемия , и проблеми с щитовидната жлеза са някои от здравословни проблеми по-често срещани сред пациентите със синдром на Даун , отколкото населението като цяло. С подходящи медицински грижи , обаче , хората, които имат синдром на Даун често могат да живеят с техните 50-те и 60-те години или извън нея. Нито пък на Даун синдром изключва активен и пълноценен живот . Хората със синдром на Даун могат да четат и пишат, да посещават масовите училища , заемат работни места , допринасят за техните общности и проявяват разнообразна гама от таланти и интереси, точно като всеки друг.


Анеуплоидия

синдром на Даун е пример на клас на генетични заболявания , наречени анеуплоидията , всички от които са свързани с анормална номер на една от 23-те хромозоми . За да не причини все още напълно изяснени , анеуплоидия е необичайно чести при хора. Според " Генетика ", данните сочат около 30 на сто от концепции спонтанен аборт - често така че в началото на деня на майката е знаел за бременността си . 50 на сто от спонтанно абортирани фетуси показват хромозомни дефекти , и анеуплоидия е далеч от най- често срещаните от тях. Тази висока честота е поразителен , когато смятате, че при мишки , вашите колеги бозайници , едва 2 процента от всички оплодени яйца проявяват анеуплоидия . Анеуплоидия при хората обикновено е смъртоносно; на всички фетуси с хромозомен дефект , едва 2 процента, ще оцелее до раждането. Синдромът на Даун е една от няколко забележителни изключения .


Честота

Около 400 000 души в САЩ живеят със синдрома на Даун , както и състоянието се среща при около 1 на 700 раждания. Честотата се увеличава с възрастта на майката , достигайки до 1 100 за жените на 40-годишна възраст . Докато синдрома на Даун обикновено е спонтанно , в някои случаи има тенденция да се движи в семейства , това състояние се нарича фамилна синдрома на Даун . То е резултат от един вид генетична промяна нарича Робертсонова транслокация , където късото рамо на хромозома 14 е заменена с дългото рамо на хромозома 21 . Това състояние представлява само 4% от всички случаи.