История на генетични заболявания

генетични заболявания са резултат от мутации или промени в ДНК на човека. Генетични заболявания са заболявания , причинени от аномалии в гените или хромозомите. Когато генетично заболяване се унаследява тя се дължи на мутация в половите клетки на организма . Това са клетките , отговорни за преминаване генетична информация от родителите на потомството. Генетично заболяване могат да бъдат причинени от промени в ДНК в клетки в тялото, които не са зародишни клетки или соматични клетки . Генетични заболявания, причинени от мутации , възникващи в ДНК последователност на един ген се наричат ​​Менделовите разстройства. Менделовите разстройства обикновено са редки заболявания, такива като болест на Хънтингтън и кистозна фиброза . Други генетични заболявания , причинени от мутации в няколко гена съставени от фактори на околната среда, като сърдечно-съдови заболявания и рак . Автозомно-доминантно унаследяване

Когато генетично заболяване се диагностицира в рамките на едно семейство , шансовете за заболяване се предава на децата са се увеличили. Въпреки че е трудно да се предскаже , някои фактори ще влияят на шансовете за развитие на заболяването на лицето.

Автозомно доминантно унаследяване е една такава кауза. По-голямата част на гени са по двойки . Един на всеки се наследява от майката и бащата. Автозомно доминантно унаследяване е причинена от мутирал ген, който се намира в един от автозоми . Автозоми са хромозомни двойки от 1 до 22 . Това означава, че заболяването е дошло от един от родителите си. С мутация в само едно от копията на гена , което представлява увеличение на коефициентите за лицето, да се развие заболяване или заболяване, като например развитие на сърдечно заболяване е застрашена . Когато единият родител е засегната от доминантен ген мутация , тя носи 50 процента шанс да се премине чертата на децата си .

Много условия следват този модел на унаследяване в семейства . Докато някои от условията са очевидни при раждането , други условия не се появяват , докато по-късно в живота. Неврофиброматоза тип 1 , болест на Хънтингтън , ахондроплазия , наследил предразположеност към рак на гърдата, на яйчниците и дебелото черво рак и фамилна хиперхолестеролемия всички следват автозомно- доминантно унаследяване модел.

За малък брой условия , е възможно да се тестват , за да се определи дали лице носи доминантен ген мутант ген автозомно .

за други заболявания, като рак на гърдата , определяне наследствено предразположение , за тестване на мутантния ген ще показват повишен риск за развитие на това заболяване лицето , но няма да бъде със сигурност .


Автозомно рецесивно унаследяване

Автозомно рецесивно унаследяване е друга причина . Това също , когато е ген, който носи мутацията е в един от хромозомни двойки от 1 до 22 . Рецесивен означава, че лицето е получило мутирал ген копие от всеки един от родителите му и се развива чертата . Едно лице , което е наследил един рецесивен ген мутация е " носител ", което означава , че може да премине чертата или болестта върху децата си , но нямат здравословни проблеми , дължащи се на извършване на една мутация . Много пъти превозвачът е знаел , докато тя има дете, родено с черта или болестта. След като се роди дете на родители с рецесивно заболяване , има 25 процента шанс на още едно дете да се роди с болестта.

Кистозна фиброза, Tay - Sachs заболяване , таласемия, и наследствена хемохроматоза са няколко от автозомно- рецесивен условия наследство. Мъжете и жените са еднакво засегнати от това заболяване .

Тестване за automosomal рецесивно унаследяване , за да видите , ако един човек е носител може да бъде направено . Тестване ще се различават. В някои случаи , анализ на генен продукт може да бъде в самия ген да се определи дали е мутант. Тестване Genetic носител се счита само подходящо, когато съществуват индикации, че лицето може да бъде носител на някакъв определен мутантен ген

Примери ще бъдат: .

1 . Фамилната анамнеза на condition.2 . Когато състояние е по-често при хора от определени етнически групи или културен произход . Е.

За двойка , когато и двамата партньори са генетични носители на рецесивен автозомно състояние , те трябва да говорите с лекаря си относно рисковете, на децата си , че са засегнати и да се обсъдят техните репродуктивни възможности с генетичен консултант .