Преобладаващи генетични заболявания

Генетичните заболявания са причинени от заличавания , допълнения или промени на генетичен материал в организма. Някои от най-често срещаните генетични заболявания включват Angelman синдром, Canavan заболяване , цьолиакия и синдром на Даун. Хората с генетични заболявания имат трудно време , живеещи на база ден за ден и някои генетични заболявания да доведат до смърт . Според Фондацията за генетично заболяване , има над 6000 генетични заболявания , които засягат хората по цял свят . Angelman синдром

Според Националния институт за неврологични заболявания и инсулт , Angelman синдром причинява забавяне в развитието, както и неврологични проблеми. Новородените бебета не ще показват симптоми на Angelman синдром при раждането. В рамките на първите няколко месеца след раждането , признаци на Angelman синдром включват забавяне в развитието . Припадъци обикновено се провеждат в рамките на първите 2-3 години от живота .

Няма начин за лечение на Angelman синдром, но повечето лекари предписват лекарства , за да помогне на хората с Angelman синдром предотвратяване на припадъци . Индивидите с Angelman синдром имат сериозни закъснения в развитието, моторни затруднения , както и ограниченията на речта . Хората с Angelman синдром живеят само толкова дълго, колкото други хора го правят. Angelman синдром засяга приблизително един на всеки 16 000 души.


Canavan заболяванията

заболяване Canavan е състояние, което е наследил генетично и се отразява на способността на организма да се съборят или метаболизма на аспарагинова киселина. Според Medline Plus , Canavan резултати заболяване при липса на ензима , известен като aspartoacylase . Липса на aspartoacylase резултати в N - acetylaspartic киселина изграждане в рамките на мозъка. Това причинява бяло мозъчно вещество постепенно да се съборят . Canavan заболяване, причиняващо разрушаване на нервната система и почти винаги води до смърт . Повечето бебета с Canavan заболяване умират в рамките на 18 месеца, и няколко пациенти доживяват до зряла възраст.