Какво представляват автозомно-рецесивните заболявания?
Ключови моменти за автозомно-рецесивните заболявания:
- Модел на наследяване:При автозомно-рецесивни заболявания засегнатият индивид наследява по едно мутирало копие на гена на болестта от всеки родител, който е носител (хетерозиготен за мутацията). Носителите обикновено не показват симптоми, тъй като имат само едно функционално копие на гена.
- Честота на гена:Автозомно-рецесивните заболявания са сравнително редки, тъй като и двете копия на мутиралия ген трябва да присъстват, за да се прояви болестта. Въпреки това, честотата на носителство на тези заболявания може да бъде относително висока в някои популации поради модела на наследяване.
- Хомозиготни индивиди:Индивиди с две копия на болестотворната мутация (хомозиготни за рецесивния алел) са засегнати от разстройството.
- Родителски принос:И двамата родители на засегнато лице обикновено са носители на едно копие на мутиралия ген. Когато и двамата родители са носители, всяка бременност има 25% шанс да произведе засегнато дете, 50% шанс да произведе незасегнати носители и 25% шанс да произведе незасегнати индивиди, които не носят гена на заболяването.
Примери за автозомно-рецесивни заболявания включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, болест на Тай-Сакс и болест на Гоше.
- Каква е ролята на генетичното консултиране при СМА?
- Каква е разликата между вродено заболяване и вроден дефект?
- Причинява ли се болестта на Тей-Сакс от мутация?
- Болестта точкова мутация ли е?
- Какво обяснение на причинно-следствената връзка на болестта би било в противоречие с теорията за микробите?
- Травеститите страдат ли от разстройства на личността?
