Можете ли да носите дефектния ген, но да не страдате от кистозна фиброза?

Да, възможно е да носите дефектния ген за кистозна фиброза, но да не страдате от болестта. Това е известно като носител.

Кистозната фиброза е автозомно рецесивно генетично заболяване, което означава, че и двете копия на гена трябва да са дефектни, за да се развие болестта. Носителите имат само едно копие на дефектния ген и едно копие на нормалния ген. Самите те нямат кистозна фиброза, но могат да предадат дефектния ген на децата си.

Ако носителят има деца с някой, който също носи дефектния ген, има 25% шанс всяко дете да има кистозна фиброза, 50% шанс всяко дете да бъде носител и 25% шанс всяко дете да бъде незасегнати.