Методите на PKU Определяне

фенилкетонурия ( PKU ) е генетично заболяване , което се предава по наследство от двамата родители . PKU обикновено се диагностицира по стандартен кръвен тест скоро след раждането . Ако фенилкетонурия се открива късно или не се лекува , може да доведе до мозъчни дефицити, такива като умствено изоставане. Изследванията в областта на PKU разкри, че внимателно диета през целия живот може да предотврати симптомите от развиващите се. Наследяването

PKU е генетично заболяване . A ген , наследен от двамата родители трябва да работят , за да произвеждат ензим, способен да счупи една аминокиселина, наречена фенилаланин. Ако има генетично заболяване, наследени от двамата родители , че ензимът е дефектен и фенилаланин не може да се разгради в тялото. Фенилаланин се намира в много храни като месо и яйца . Ако яде , токсични нива на фенилаланин се натрупват в организма и причинява увреждане на мозъка . Наем Симптоми

Ако PKU не се лекува , може да предизвика умствено изоставане , тъй като натрупването на фенилаланин аминокиселини предотвратява навлизането на мозъка. Необходими са тези аминокиселини за развитие . Детето може да е хиперактивно и настоящето с по-малък размер на главата . Други симптоми са гърчове, обрив и тремор . Детето може да се развие състояние, известно като албинизъм , често посочвана като албинос . Албинизъм е резултат от малко пигментация на кожата , поради липса на пигмент , наречен меланин . Това се формира от разбивка на продукцията на фенилаланин. Защото фенилаланин не може да бъде съборена, не меланин се произвежда . Това кара детето да има сини очи, светла кожа и много руса коса . Фенилаланинът може дори да се изгради върху кожата и дишането . Това се забелязва като мухлясал миризма.