Как се наследява болестта на Хънтингтън?
Ето как се наследява HD:
* Засегнато лице (с HD): Индивид с болестта на Хънтингтън има две копия на мутиралия HTT ген – по едно наследено от всеки родител.
* Незасегнат носител (с един мутирал HTT ген): Човек, който носи един мутирал HTT ген и един нормален HTT ген, е известен като незасегнат носител. Те самите не развиват симптоми на HD, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.
* Наследство от засегнатия родител: Ако засегнат индивид (с два мутирали HTT гена) има деца, всяко дете има 50% шанс да наследи мутиралия ген и да развие HD.
* Наследяване от незасегнат оператор: Когато незасегнат носител (с един мутирал HTT ген) има деца, има три възможни сценария за всяко дете:
- 50% шанс да наследите нормалния HTT ген и да останете незасегнати.
- 50% шанс да наследите мутиралия HTT ген и да бъдете незасегнат носител.
- Има много малък шанс за феномен, наречен генетично очакване. Това означава, че тежестта на симптомите и възрастта на начало могат да станат прогресивно по-ранни и по-тежки в следващите поколения поради промени в мутиралия HTT ген.
Важно е да се отбележи, че HD е генетично заболяване и индивиди, които не наследяват мутиралия HTT ген, няма да развият заболяването. Генетичното изследване може да определи дали някой носи HD мутацията или е незасегнат носител.
- Признаци на алопеция Universalis
- Каква е очакваната продължителност на живота на човек със синдром на Wolf-Hirschhorn?
- Какви са възможните алтернативни причини за подписването на Chadwicks с Hegars Goodells Braxton Hicks или Ballottement?
- Има ли фактори на околната среда, които могат да причинят хидроцефалия при говеда или това винаги е генетично заболяване?
- Могат ли хората със синдрома да живеят нормален живот като хората?
- Може ли 7-годишно дете да бъде социопат?
