Синдром на Даун Генетични тестове

Генетичният код на организма определя как организмът ще се съберат и ще функционира в света. Понякога възникнат грешки в човешкия генетичен код . Това може да доведе до физически и психически недостатъци , които са едва забележими , или могат да доведат до условия със специфични симптоми и характеристики, които са лесно видими и проблематично. Синдромът на Даун попада във втората категория , а това заболяване може да бъде потвърдена чрез генетично изследване . Definition

синдром на Даун или тризомия 21 , е генетично заболяване, при което дадено лице има допълнителен 21-ва хромозома. Допълнителната хромозома означава, че засегнатия индивид има 47 хромозоми вместо нормалната 46 . Допълнителните хромозомни резултатите в плоска повърхност , леки до тежка умствена изостаналост и забавен растеж . Състоянието се среща приблизително при 1 на 800 раждания.


Screening

Генетичното изследване е първата стъпка в скрининг за синдром на Даун . Първият генетичен тест е кръвен тест, известен като разширява AFP . То се извършва на 15 до 20 седмици на бременността и в съчетание с възрастта на майката да даде приблизителна стойност на риска за предоставяне на дете със синдрома на Даун . Вторият метод на скрининг се нарича тилен прозрачност ( NT ) . Това се прави при 11 до 14 гестационна седмица , и ако тя включва един прост ултразвуково изследване на кожната гънка на гърба на " врата на плода ( на нухална региона ) . Нито един от тези тестове може да се определи със сигурност, че плода има синдром на Даун . Те се използват като средство за оценка на риска на плода развитие на това заболяване .