Какво причинява наследствените заболявания?

Наследствените заболявания са разстройства, причинени от аномалии в ДНК последователностите, които са наследени от нашите родители. Тези аномалии могат да присъстват или в гените (функционалните единици на ДНК), или в хромозомните структури, които носят гените. Наследствените заболявания се причиняват от мутации в гени, които се предават от родителите на потомството. Мутациите са промени в ДНК последователността, които могат да променят структурата или функцията на гена.

Има два основни вида наследствени заболявания:

1. Едногенни нарушения: Те се причиняват от мутации в един ген. Примерите включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и болест на Хънтингтън.

2. Многофакторни разстройства: Те са причинени от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Примерите включват сърдечни заболявания, диабет и рак.

Рискът от развитие на наследствено заболяване зависи от типа модел на наследяване и специфичните включени гени. Някои наследствени заболявания се причиняват от доминантни гени, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини заболяването. Други наследствени заболявания се причиняват от рецесивни гени, което означава, че и двете копия на гена трябва да бъдат мутирани, за да причинят заболяването.

В някои случаи наследствените заболявания могат да бъдат предотвратени или лекувани. Генетичното изследване може да се използва за идентифициране на хора, които са изложени на риск от развитие на наследствени заболявания. Тази информация може да се използва за вземане на информирани решения относно семейното планиране и медицинските грижи. Някои наследствени заболявания могат да бъдат лекувани с лекарства или други терапии.