Кои хромозоми са засегнати от албинизма?

Окулокутанният албинизъм (OCA) е група от наследствени заболявания, които засягат производството на меланин, пигментът, който придава цвета на кожата, косата и очите. OCA се причинява от мутации в няколко различни гена и типът OCA, който човек има, зависи от специфичния ген, който е мутирал.

Следните хромозоми са засегнати от OCA:

* OCA1: Това е най-често срещаният тип OCA и се причинява от мутации в гена TYR. Генът TYR кодира тирозиназа, ензим, който е от съществено значение за производството на меланин.

* OCA2: Този тип OCA се причинява от мутации в гена OCA2. Генът OCA2 кодира протеин, който участва в транспортирането на тирозиназата до меланоцитите, които са клетките, които произвеждат меланин.

* OCA3: Този тип OCA се причинява от мутации в гена TYRP1. Генът TYRP1 кодира протеин 1, свързан с тирозиназата, който е ензим, който участва в производството на меланин.

* OCA4: Този тип OCA се причинява от мутации в гена SLC24A5. Генът SLC24A5 кодира протеин, който участва в транспортирането на мед до меланоцитите. Медта е основен кофактор за тирозиназата и без мед тирозиназата не може да функционира правилно.

В допълнение към тези четири вида OCA, има и няколко други редки вида OCA, които са причинени от мутации в други гени.