Кой е основателят на синдрома на крехката Х?

Няма конкретен човек, който да се счита за основател на синдрома на Fragile X. Въпреки това, откриването и разбирането на синдрома на Fragile X се приписва на няколко учени и изследователи. Ето някои ключови лица, допринесли за идентифицирането и изследването на синдрома на Fragile X:

Д-р. Хърбърт Лубс :През 1969 г. д-р Лубс, американски генетик, докладва за характерна хромозомна аномалия в семейство с няколко членове, засегнати от интелектуално увреждане. Тази аномалия, която се появява като крехко място на Х хромозомата, по-късно се свързва със синдрома на крехката Х.

Д-р. Дейвид Съдърланд :В началото на 1980 г. д-р Съдърланд, канадски клиничен генетик, провежда обширни проучвания върху крехкото място, идентифицирано от д-р Лубс. Той измисли термина „синдром на чуплива X“ и предостави подробни описания на неговите клинични характеристики, включително интелектуално увреждане, физически характеристики и поведенчески черти.

Д-р. Бенджамин А. Тейлър и д-р Ранди Дж. Хагерман :През 1991 г. д-р Тейлър и д-р Хагерман, американски изследователи, идентифицираха генетичната мутация, отговорна за синдрома на Fragile X. Те откриха, че крехкото X място на X хромозомата съдържа експанзия на тринуклеотидни повторения (CGG повторения) в гена FMR1. Това разширяване води до заглушаване на гена FMR1, което води до характерните черти на синдрома.

Важно е да се отбележи, че разбирането и изследването на синдрома на Fragile X е съвместно усилие, включващо много други учени, клиницисти и изследователи през годините. Тези хора са допринесли за идентифицирането, характеризирането и разработването на лечения и терапии за синдрома на Fragile X.