Как се унаследява заболяването в семейството?
1. Автозомно доминантно унаследяване:
- При автозомно-доминантно унаследяване едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини заболяването.
- Всяко засегнато лице има поне един родител, който също е засегнат.
- Мъжете и жените са еднакво вероятно да бъдат засегнати.
- Примерите включват болестта на Хънтингтън и някои форми на нанизъм.
2. Автозомно рецесивно наследяване:
- При автозомно рецесивно унаследяване и двете копия на гена (по едно от всеки родител) трябва да носят мутации, за да причинят заболяването.
- Засегнатите лица имат родители, които са носители (те имат едно копие на мутиралия ген, но не показват симптоми).
- Състоянията често не се проявяват до по-късно в живота, ако има някаква друга мутация в ДНК.
- Примерите включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и болест на Тай-Сакс.
3. X-свързано наследяване:
- Х-свързаното наследяване включва гени, разположени на Х хромозомата. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две.
- Мъжете са по-склонни да бъдат засегнати от Х-свързани рецесивни заболявания, тъй като имат само една Х хромозома.
- Ако една жена има една Х хромозома с мутирал ген и една без мутация, тя става носител.
- Примерите включват хемофилия, червено-зелен далтонизъм и мускулна дистрофия на Дюшен.
4. Митохондриално наследство:
- Митохондриалното наследство е различно, тъй като митохондриите съдържат собствена ДНК извън ядрото на клетката.
- Мутациите в митохондриалната ДНК се унаследяват само от майката, тъй като митохондриите се предават от майката на потомството.
- Митохондриалните заболявания засягат както мъжете, така и жените, но обикновено са по-тежки при мъжете.
- Примерите включват синдром на Leigh и някои видове наследствена оптична невропатия на Leber.
Важно е да се отбележи, че има и сложни генетични модели, включващи множество гени, непълна пенетрантност (когато не всички индивиди с генетична мутация развиват заболяването) и променлива експресивност (когато тежестта на заболяването варира сред индивидите с една и съща генетична мутация).
За точна диагноза и разбиране на наследствеността на заболяването в едно семейство, генетичното консултиране и анализ могат да бъдат от съществено значение. Медицинските специалисти могат да оценят медицинската история на семейството, да извършат генетични тестове и да предоставят информация за генетични рискове и модели на наследяване.
- Какво се случва по време на етапа на тревога на общия адаптационен синдром?
- Наследствена ли е тетралогията на фало?
- Кои са някои вродени състояния, класифицирани като миопатии?
- За какво са изложени на по-висок риск пациентите със синдром?
- Какво представлява серийната парацентеза?
- Как хората могат да повлияят на генетичните резултати при изкуствения подбор?
