Кои са някои вродени състояния, класифицирани като миопатии?

* Немалинова миопатия е вродена миопатия, характеризираща се с наличието на немалинови пръчици в мускулните влакна. Немалиновите пръчици са необичайни протеинови агрегати, които пречат на мускулната контракция. Немалиновата миопатия може да варира по тежест от лека до тежка и може да засегне както деца, така и възрастни.

* Миотубулна миопатия е вродена миопатия, причинена от мутации в гена MTM1. MTM1 е протеин, който е от съществено значение за образуването на мускулни клетки. Миотубулната миопатия може да варира по тежест от лека до тежка и може да засегне както деца, така и възрастни.

* Вродена диспропорция на типа влакна е вродена миопатия, характеризираща се с наличието на два или повече различни вида мускулни влакна в един и същи мускул. Това може да доведе до мускулна слабост и умора. Вродената диспропорция на типа влакна може да варира по тежест от лека до тежка и може да засегне както деца, така и възрастни.

* Болест на централното ядро е вродена миопатия, характеризираща се с наличието на централни ядра в мускулните влакна. Централните ядра са области от мускулни влакна, които не са пълни с контрактилни протеини. Болестта на централното ядро ​​може да варира по тежест от лека до тежка и може да засегне както деца, така и възрастни.

* Multi-minicore заболяване е вродена миопатия, характеризираща се с наличието на множество миниядра в мускулните влакна. Minicores са малки участъци от мускулни влакна, които не са пълни с контрактилни протеини. Multi-minicore болестта може да варира по тежест от лека до тежка и може да засегне както деца, така и възрастни.