Автозомно- рецесивни генетични заболявания

Клетките в човешкото тяло обикновено съдържат 23 комплекта хромозоми (половинки от всеки родител ) . Идващи от 1 до 22 са хромозоми автозомно , и чифт 23 е на половите хромозоми , които определят пола (XX за женски и XY за мъже ) . Автозомно генетично заболяване настъпва с мутация или аномалия в гените в един или повече двойки автозомно хромозоми . Ако заболяването е автозомно- рецесивен , а след това и двамата родители са носители и нямат болестта, но и двамата преминат анормални гените на детето , който развива активна болестта. Синдром Alpers "

Според JW Ball и R.C. Свързващо вещество в " Детска Nursing " синдром Alpers " е рядко метаболитно заболяване, което причинява дегенерация на сивото вещество в мозъка , което води до гърчове, увеличаване умствена изостаналост , загуба на мускулен тонус или еластичност, слепота и чернодробна недостатъчност с смърт, настъпила обикновено първото десетилетие .


муковисцидоза

муковисцидоза е жлеза разстройство , което засяга екзокринна слуз производство на части на тялото . Thick упорити слуз се натрупва и блокира тръби и канали, като бронхиалните тръби в белите дробове , червата , панкреаса и жлъчните семепровода ( причинява безплодие ) . CF също води до аномалии в потните жлези , така че тялото отделя прекомерно натрий ( сол) , което води до дехидратация.