Какви са възможните генотипове на родители с болест на Тей Сакс?

Болестта на Тей-Сакс е автозомно рецесивно генетично заболяване. Хората с болест на Тей-Сакс имат мутации в гена HEXA, който се намира на хромозома 15. Този ген кодира ензима хексозаминидаза А, който е отговорен за разграждането на мастните вещества, наречени ганглиозиди в мозъка.

Ако и двамата родители са хетерозиготни (носители) на болестта на Тей-Сакс, всеки родител има едно копие на нормалния HEXA ген и едно копие на мутиралия HEXA ген. Когато тези родители имат деца, всяко дете има 25% шанс да наследи два мутирали HEXA гена и да развие болестта на Тай-Сакс, 50% шанс да наследи един нормален HEXA ген и един мутирал HEXA ген (и да бъде носител), и 25% шанс да наследите два нормални HEXA гена (и да останете незасегнати).

За да обобщим, възможните генотипове на родители с болест на Тей-Сакс са както следва:

Родители:

- Хетерозиготни (носители) x Хетерозиготни (носители):25% засегнати, 50% носители, 25% незасегнати

- Хетерозиготен (носител) x незасегнат:50% носител, 50% незасегнат

- Незасегнати x Незасегнати:Всички незасегнати