Какво причинява Арлекин заболяванията

? Арлекин Ихтиозата ( HI ) е хронично , вродено дерматологично състояние, което се проявява , докато детето е все още в утробата . Тя е толкова рядък, че скоростта му на разпространение е неизвестен. Генетична мутация

През 2005 г. учени от Училището по медицина и стоматология Queen Mary е проучена на семействата на 12 деца, родени с Harlequin Ихтиозата . Изследователският екип открива, че състоянието е резултат на мутация в ABCA 12 гена , които обръщат не позволява мазнините , известни като липиди , за да влязат в най-горния слой на епидермиса на детето.


Genetic Превозвачите <Бразилски>

родителите на поколението , страдащи от Harlequin Ихтиозата всеки носят мутирал ABCA 12 гена . Въпреки това , родителите не проявяват признаци или симптоми на заболяването .