Genetics Тестване за синдром на неспокойните крака

синдром на неспокойните крака ( RLS ) е неврологично заболяване, което причинява странни болезнени усещания в краката , когато пациентът се опитва да си почине или легнете . Според Националния институт по здравеопазване , на около 12 милиона американци могат да имат RLS , въпреки че тя варира в широки граници в тежест. Много случаи се смята, че за да бъде наследен , докато там не е генетичен тест, за да се идентифицира заболяването в момента , учените са направили известен напредък в идентифицирането на гени, които могат да бъдат свързани с болестта. Ефекти

При пациенти с RLS се опитват да си почине или да се отпуснете , те изпитват особени неприятни усещания в краката си , които изглежда да се намали , когато започнат да се движат краката си отново. Пациенти с тежки RLS често намират за трудно да заспим , тъй като те имат проблеми в легнало положение и да останат все още . Докато RLS понякога произхожда с недостиг на желязо или периферна невропатия , често няма ясна причина. Според Mayo Clinic , почти половината от тези, диагностицирани имат фамилна история на заболяването , което означава, че генетиката е вероятен фактор предразполагащ пациенти с болестта .


Удобства

<р > в момента лекарите диагностицират RLS въз основа на клиничен преглед и медицинска история , а не генетични тестове , тъй като генетиката на заболяването все още са слабо разбрани и по този начин , без генетични тестове са на разположение още . Учените проучват RLS надежда обаче, че изясняването на молекулярната основа на заболяването може да спомогне за разработването на генетичен тест и още по- важното е, че се развиват лечения. Продажба и Наем Видове

<стр. > Учените изследват генетиката на RLS като изследвали семейства, в които заболяването се предава от поколение на поколение. Тези изследвания обикновено са установили, че RLS се унаследява по автозомно- доминантно , което означава, че ген (и ), които участват не сте в секс хромозома и , че едно дете има нужда да унаследи само едно копие на виновника ген ( и) , за да се развие RLS . Едно проучване, обаче, намери възможно генетичен кандидат , използвайки автозомно рецесивен модел , което означава едно дете ще трябва да наследи две копия на този ген ( едно от всеки родител ), за да имат заболяване . Наем Теории /Спекулациите

Едно изследване, публикувано в списание Nature Genetics през 2007 г. идентифицира три гени, които могат да бъдат свързани с RLS използват статистически сдружения. Други проучвания са разположени различни региони на генома , които могат да бъдат включени , както добре. Като се има предвид , че множество генетични варианти могат да бъдат включени , генетиката на RLS може да бъде по-трудно да разгадаят от прости заболявания като сърповидно-клетъчна анемия , която включва един-единствен ген .


Potential

<р > Докато учени са разумно уверени, че генетиката играе важна роля в RLS , той все още не е ясно кои гени причиняват RLS или как го правят така . Активен проучвания имат за цел да потвърдят връзките или асоциации , разкрити от последните проучвания и определяне как те причиняват болестта. Драматичният спад в цената на генома през последните пет години, може да осигури учени с повече данни , а не само за RLS , но и за много други заболявания. Ако учените може категорично да се установи кои генетични варианти са отговорни , той може да стане възможно да се тества за RLS в бъдеще.