Какво представлява генотипът на болестта на Тей Сакс?

Генотип Болестта на Тей Сакс се отнася до специфичния генетичен състав на индивид с болестта на Тей Сакс, генетично заболяване, което води до натрупване на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид в мозъка. Причинява се от мутации в гена HEXA, който осигурява инструкции за създаване на ензим, наречен бета-хексозаминидаза А. Този ензим е отговорен за разграждането на GM2 ганглиозид.

При болестта на Тей Сакс, мутациите в гена HEXA предотвратяват производството на бета-хексозаминидаза А, което води до натрупване на GM2 ганглиозид в мозъка и прогресивно увреждане на нервните клетки. Индивидите с болестта на Тей Сакс обикновено имат две копия на мутиралия HEXA ген, по едно наследено от всеки родител. Това е известно като автозомно рецесивен модел на наследяване.

За да има индивид болестта на Тей Сакс, той трябва да наследи два мутирали HEXA гена, по един от всеки родител. Носителите на болестта на Тей Сакс имат само един мутирал HEXA ген и един нормален ген. Самите носители нямат болестта на Тей Сакс, но могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Генотипът на болестта на Тей Сакс може да бъде определен чрез генетично изследване. Това изследване може да помогне на хората и семействата да разберат риска от наличие или предаване на заболяването и да вземат информирани решения относно семейното планиране и медицинските грижи.