Хромозома Аномалии и генетична консултация

хромозомни аномалии причиняват различни известни заболявания. Докато някои заболявания са резултат на неправилно клетъчно делене , други заболявания са наследствени . Лицата, които имат заболяване хромозомно или имат фамилна история на хромозомни нарушения, може да искат да потърсят генетична консултация преди или по време на бременност . Хромозомни аномалии

Човешките клетки имат 23 двойки хромозоми , които разделят по време на мейоза за да създадете гамети ( сперматозоиди или яйца ) с 23 индивидуални хромозоми. Хромозомите са най-уязвими по време на тази форма на клетъчното делене. Проблеми по време на клетъчното деление включват изтриване, дублиране, обръщане или преместване на малки участъци от генетичния материал на една единствена хромозома. В допълнение , двойката хромозома може да не се отделят , причинявайки тризомия , или три еднакви хромозомата , в резултат на ембриона . Наем Обща Хромозомни болести

резултати синдрома на Даун от тризомия на хромозома 21 . Prader - Willi резултат от делеция на хромозома 15 . Женските раждат само с един секс хромозома вместо два са с диагноза синдром на Търнър.