Кога крехката X премутация става пълна мутация?

Синдромът на Fragile X (FXS) се причинява от мутация в гена FMR1. Премутацията е междинно алелно състояние между нормален алел и пълна мутация. Носителите на премутация имат повишен риск от развитие на различни здравословни състояния, включително синдром на крехък Х-асоцииран тремор/атаксия (FXTAS) и първична яйчникова недостатъчност на крехък X (FXPOI). Една крехка X премутация се превръща в пълна мутация, когато броят на повторенията на CGG в гена FMR1 се увеличи от диапазона на премутация (55–200 повторения) до пълния диапазон на мутация (>200 повторения). Това разширяване може да се случи в продължение на няколко поколения или може да се случи спонтанно при засегнато лице.