Какви рискове са свързани с крехката X премутация?
Синдром на крехък X-асоцииран тремор/атаксия (FXTAS) :Това е невродегенеративно разстройство, което обикновено се развива при възрастни с премутация. Симптомите на FXTAS могат да включват тремор, атаксия (затруднена координация и баланс), когнитивно увреждане и психиатрични проблеми.
Първична яйчникова недостатъчност при крехка X (FXPOI) :Това е състояние, при което яйчниците спират да работят преждевременно, което води до безплодие. FXPOI може да се появи при жени с премутация още на 20-те или 30-те години.
Разстройство от аутистичния спектър (ASD) :Децата с премутация имат повишен риск от развитие на ASD, разстройство на неврологичното развитие, характеризиращо се с трудности в социалното взаимодействие и комуникация.
Други медицински проблеми :Индивидите с премутация може също да са изложени на повишен риск от редица други медицински проблеми, включително тревожност, депресия, проблеми със съня и нарушения на имунната система.
Рисковете, свързани с крехката X премутация, варират от човек на човек. Някои хора с премутация може да имат само леки симптоми, докато други могат да развият по-сериозни проблеми. Важно е хората с премутация да са наясно с потенциалните рискове и да потърсят медицинска помощ, ако получат някакви симптоми.
