Какви са възможните генотипове на родители със синдром на крехко Х?

Моделът на наследяване на крехкия X синдром е сложен и може да бъде обяснен най-добре с помощта на квадратите на Punnett, но тук е опростено обяснение на възможните генотипове на родителите:

1. Майка носител и незасегнат баща: Ако една майка е носител на крехката X мутация (премутация) и бащата няма мутацията, има 50% шанс при всяка бременност майката да предаде премутацията на синовете си, които след това ще бъдат засегнати от крехък Х синдром. Дъщерите й имат 50% шанс да бъдат носители като майка си.

2. Засегната майка и незасегнатият баща: В редки случаи засегната майка (пълна мутация) може също да предаде крехката X мутация на своите деца. Синовете на засегната майка винаги ще бъдат засегнати от синдрома на крехката Х, докато дъщерите имат 50% шанс да бъдат засегнати и 50% шанс да бъдат носители.

3. Засегнат баща: Рядко се случва мъже да имат синдром на крехко X поради факта, че мъжете с пълна мутация обикновено имат тежки интелектуални затруднения и репродуктивни проблеми; въпреки това, мъже със синдром на крехка X могат да предадат премутацията на своите дъщери, които имат 50% шанс да бъдат носители.

Важно е да се отбележи, че генетичното консултиране играе решаваща роля при синдрома на крехкия X, за да се разберат рисковете от рецидив и репродуктивните възможности за семействата, засегнати или изложени на риск от това състояние.