Какво е заболяването PKU

? Фенилкетонурия , или PKU , е рядък вроден дефект , който може да доведе до високи нива на фенилаланин , поради неспособността на организма да се съборят тази аминокиселина . Бебетата в много страни, които периодически се проверяват за фенилкетонурия след раждането . Симптоми

Според Mayo Clinic , симптоми на фенилкетонурия могат да се развият няколко месеца след раждането и могат да включват умствена изостаналост , гърчове и хиперактивност. Кожните обриви и малък размер на главата могат да се появят с това заболяване . Наем Усложнения

Необратимо увреждане на мозъка и поведенчески проблеми могат да се развият при пациенти с нелекувани фенилкетонурия.
<Бразилски>

Предизвиква

фенилкетонурия е причинено от дефектен ген мутация, която потиска производството на ензим, който тялото обикновено използва, за да се съборят фенилаланин. Едно дете трябва да наследят дефектен ген от двамата родители , за да се развие фенилкетонурия. Наем рискови фактори

Native американци и хора, чиито предци са дошли от Северна Европа имат по-висок риск в който се раждаме с фенилкетонурия.


Лечение

Пациенти с фенилкетонурия трябва да спазва строга диета, която е с ниско съдържание на фенилаланин и да се избегне високо протеинови храни , включително мляко , сирене и месо . Пациентите трябва да получават редовни кръвни тестове , които измерват нивата на фенилаланин .