Каква е връзката между синдрома на Rett и болестта?
Синдромът на Rett е неврологично разстройство и разстройство на развитието, което засяга почти изключително момичетата. Характеризира се с период на нормално развитие, последван от регресия в двигателните умения, езика и социалните способности. Синдромът на Rett се причинява от мутации в гена MECP2, който се намира на X хромозомата.
Редка болест
Рядко заболяване се определя като състояние, което засяга по-малко от 200 000 души в Съединените щати. Синдромът на Rett отговаря на този критерий, тъй като засяга приблизително 1 на 10 000 момичета по света.
Влияние на редките болести
Редките заболявания могат да имат дълбоко въздействие върху отделните хора и техните семейства. Те могат да причинят значителни физически, умствени и емоционални предизвикателства. Много хора с редки заболявания срещат трудности при достъпа до диагностика, лечение и услуги за подкрепа.
Проучване и застъпничество
Изследванията са от съществено значение за разбирането на причините, механизмите и лечението на редки заболявания като синдрома на Rett. Освен това е необходимо застъпничество за повишаване на осведомеността, насърчаване на ранната диагностика и подобряване на достъпа до грижи. Чрез изследвания и застъпничество можем да помогнем за подобряване на живота на хората, засегнати от редки болести.
