Какви са възможните генотипове за нанизъм?

Джуджето е генетично заболяване, което може да бъде причинено от мутации в няколко различни гена. Най-често срещаният тип нанизъм, ахондроплазия, се причинява от мутация в гена FGFR3. Други видове нанизъм включват:

* Спондилоепифизарна дисплазия (SED), което се причинява от мутации в гена COL2A1

* Диастрофична дисплазия , което се причинява от мутации в гена SLC26A2

* Псевдоахондроплазия , което се причинява от мутации в гена COMP

* Хипохондроплазия , което се причинява от мутации в IHH гена

Моделът на наследяване на нанизъм може да варира в зависимост от вида на нанизъм. Повечето видове нанизъм се наследяват по автозомно-доминантен начин, което означава, че е необходимо само едно копие на засегнатия ген, за да причини състоянието. Въпреки това, някои видове нанизъм, като SED, могат да бъдат наследени по автозомно рецесивен начин, което означава, че са необходими две копия на засегнатия ген, за да причинят състоянието.

Възможните генотипове за нанизъм включват:

* DD: хомозиготен доминантен за гена на нанизъм

* Dd: хетерозиготен за гена за нанизъм

* dd: хомозиготен рецесивен за гена нанизъм

Индивидите, които са DD, ще имат нанизъм, докато индивидите, които са dd, няма да имат нанизъм. Индивидите, които са Dd, могат или не могат да имат нанизъм, в зависимост от вида на нанизъм и експресивността на гена.