Защо болестта на Хънтингтън е генетично заболяване?

Болестта на Хънтингтън (HD) е генетично заболяване, тъй като се причинява от мутация в специфичен ген. HD генът се намира на хромозома 4 и кодира протеин, наречен huntingtin. Когато генът на HD е мутиран, той произвежда дефектен протеин на хънтингтин, който води до развитието на HD.

HD мутацията се унаследява по автозомно-доминантен начин. Това означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини заболяването. Ако човек има две копия на мутиралия ген, той ще има по-тежка форма на заболяването.

HD е прогресивно невродегенеративно разстройство, което означава, че се влошава с времето. Симптомите на HD обикновено започват в средата на живота и могат да включват двигателни нарушения, когнитивно увреждане и психиатрични проблеми. Няма лек за HD, но има лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите.

HD е опустошително заболяване, но е важно да запомните, че това е генетично заболяване. Това означава, че може да се предава от поколение на поколение, но може и да се предотврати. Ако сте изложени на риск от HD, има налични генетични тестове, които могат да ви кажат дали имате мутирал ген. Ако имате мутирал ген, можете да вземете информирани решения за вашия репродуктивен избор.