Какви са причините за наследствените заболявания?
Наследствените заболявания се причиняват от мутации в гени, които са функционалните единици на ДНК. Мутациите могат да възникнат спонтанно или да бъдат наследени от родителите.
Наследствени мутации :Наследствените мутации се предават от родителите на тяхното потомство чрез половите клетки (гамети). Тези мутации могат да бъдат доминантни или рецесивни. Доминантните мутации изискват само едно копие на мутиралия ген, за да причинят заболяването, докато рецесивните мутации изискват две копия на мутиралия ген, за да причинят заболяването.
Примери за наследствени наследствени заболявания :
- Автозомно доминантно:болест на Хънтингтън, синдром на Марфан
- Автозомно-рецесивни:кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия
- Х-свързани:хемофилия, червено-зелена цветна слепота
Спонтанни мутации :Спонтанните мутации не се наследяват от родителите. Те възникват по време на клетъчното делене или поради фактори на околната среда като радиация, химикали или вируси. Тези мутации могат да засегнат всеки ген в тялото и да доведат до наследствени заболявания.
Примери за спонтанни мутации :
- Неврофиброматоза
- Ретинобластом
- Синдром на Ваарденбург
