Кои са органните системи, засегнати от синдрома на крехката Х?

Синдромът на Fragile X (FXS) е генетично заболяване, причинено от мутация в гена FMR1. Това е най-честата известна причина за наследствено интелектуално увреждане и е свързано с набор от физически и поведенчески симптоми. Органните системи, засегнати от FXS, включват:

- Централна нервна система :FXS засяга предимно централната нервна система, което води до интелектуални затруднения, забавяне на развитието и затруднения в ученето. Индивидите с FXS може също да имат проблеми с вниманието, паметта и социалните взаимодействия.

- Мускулно-скелетна система :Много хора с FXS имат хипотония или нисък мускулен тонус, което може да повлияе на тяхното физическо развитие и координация. Хипермобилността на ставите или разхлабените стави също са често срещани при FXS.

- Сърдечно-съдова система :Сърдечните проблеми са често срещани при хора с FXS. Те могат да включват вродени сърдечни дефекти, като дефект на предсърдната преграда (ASD) или дефект на камерната преграда (VSD), както и аритмии и кардиомиопатия.

- Стомашно-чревна система :Стомашно-чревни проблеми, като запек и диария, често се срещат при хора с FXS. Тези проблеми могат да бъдат причинени от трудности с храносмилането и усвояването на хранителните вещества.

- Урогенитална система :Забавеният пубертет и репродуктивните проблеми са често срещани при мъжете с FXS. При жените могат да възникнат менструални нередности.

- Очна система :Проблеми с очите, като страбизъм (кръстосани очи) и нистагъм (неволеви движения на очите), са често срещани при хора с FXS.

- Дерматологична система :Кожни проблеми, като екзема и кератоза пиларис (неравна кожа), могат да възникнат при индивиди с FXS.

Важно е да се отбележи, че въпреки че това са органните системи, които обикновено се засягат от FXS, тежестта и симптомите могат да варират значително при отделните индивиди. Редовното наблюдение и управление на тези системи са важни за цялостното здраве и благополучие на хората с FXS.