Каква е причината за генетичното заболяване?
Има няколко причини за генетични заболявания, включително:
Мутации: Мутациите са промени в ДНК последователността. Тези промени могат да настъпят спонтанно или могат да бъдат причинени от фактори на околната среда като радиация или химикали. Мутациите могат да нарушат функцията на гените, което води до генетични заболявания.
Хромозомни аномалии: Хромозомите са структури в клетките, които носят генетична информация. Аномалиите в броя или структурата на хромозомите могат да причинят генетични заболявания. Например, синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 21.
Изтривания на гени: Изтриванията на гени възникват, когато част от ДНК се загуби от хромозома. Това може да доведе до генетични заболявания, ако изтритата ДНК съдържа гени, които са от съществено значение за правилното функциониране на тялото.
Генни дупликации: Генни дупликации възникват, когато част от ДНК се дублира на хромозома. Това може да доведе до генетични заболявания, ако дублираната ДНК съдържа гени, които са вредни за тялото, когато присъстват в повече от едно копие.
Разширения на тринуклеотидни повторения: Тринуклеотидните повторни експанзии са вид мутация, при която специфична последователност от три нуклеотида се повтаря многократно подред. Тези разширения могат да нарушат функцията на гените, което води до генетични заболявания като болестта на Хънтингтън и синдрома на Fragile X.
Епигенетични промени: Епигенетичните промени са модификации на ДНК, които не променят самата ДНК последователност. Тези промени могат да повлияят на начина, по който се експресират гените, и могат да доведат до генетични заболявания. Например, смята се, че някои епигенетични промени участват в развитието на рак.
