Защо е кариотипиране основен предмет на дейност в Medical Genetics

? Кариотипиране е основна дейност по медицинска генетика , тъй като позволява по- бърз преглед на общите хромозомни аномалии . Въпреки че много генетични заболявания изискват обширни тестове, за да се провери наличието и степента на заболяването , кариотипиране включва снимка на хромозомите на пациента , за да се идентифицират допълнителни , липсващи или деформирани хромозоми. Най кариотипиране се извършва , докато детето е още в утробата. Въпреки това, лекарите могат да препоръчват кариотипиране за новородени , деца или възрастни. Защо един лекар може да препоръча кариотипиране

човешкия геном притежава 22 автозомните двойки и една секс двойка хромозоми XX --- за едно момиче и XY за момче . Един от най-известните хромозомни аномалии , синдром на Даун , известен също като тризомия 21 , е най-честата причина за като кариотипиране извършва . Жени над 35 -годишна възраст и по-възрастните имат значително по-високи рискове от раждане на дете със синдрома на Даун . Жените или мъжете , които преди това са били диагностицирани с секс хромозома , свързани с аномалии като тройна X или XYY може да искате да знаете, ако детето им има същото състояние . Едно дете може да се роди с един или повече от характерните черти на лицето или други симптоми , свързани с хромозомни аномалии .


Как кариотипиране се извършва

A кръвна проба , костен мозък , околоплодна течност или плацента се третира в лаборатория, за да индуцира митоза или клетъчно делене . След клетъчната популация достигне предварително определен размер , за прилагане на колхицин спира клетъчното делене в метафаза , фаза на клетъчно делене , където хромозомите образуват и стават видими под микроскоп . A техник прави снимка на клетката с най- ясно видими хромозомите , уголемява фотографията , премахва отделните хромозоми и ги подрежда в зависимост от размера и двойки.