Как се открива синдромът на Fragile X?

Синдромът на Fragile X обикновено се открива чрез генетично изследване. Най-често срещаният генетичен тест за синдром на Fragile X е кръвен тест, който търси специфична мутация в гена FMR1. Тази мутация е отговорна за повечето случаи на синдром на Fragile X.

В някои случаи генетичният консултант може да препоръча допълнително изследване, като анализ на хромозомни микрочипове, за да се търсят други генетични промени, които могат да бъдат свързани със синдрома на Fragile X, или да се изключат други възможни причини за симптомите.

Синдромът на Fragile X може също да бъде открит преди раждането чрез пренатално изследване. Този тип тестване обикновено се препоръчва за семейства с известна анамнеза за синдром на Fragile X или за жени, които са изложени на повишен риск от раждане на дете със заболяването. Пренаталното изследване може да се направи чрез биопсия от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза.

Ранната диагностика на синдрома на Fragile X е важна, защото може да помогне на семействата да получат достъп до ранна намеса и услуги за подкрепа. Ранната интервенция може да помогне на децата със синдром на Fragile X да достигнат пълния си потенциал и да подобрят качеството си на живот.